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Phenylketonuria

由FJvanSpronsen著作·2021·被引用2次—Phenylketonuria(PKU;alsoknownasphenylalaninehydroxylase(PAH,EC1.14.​16.1)deficiency(OMIM#261600)andFøllingdisease)isan ...

 Phenylketonuria

Anikster, Y. et al. Biallelic mutations in DNAJC12 cause hyperphenylalaninemia, dystonia, and intellectual disability. Am. J. Hum. Genet. 100, 257–266 (2017).

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CAS[6]  PubMed[7]  Article[8]  Google Scholar[9] 

Dhondt, J.-L....

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苯丙酮尿症，又稱苯酮尿症（英語：Phenylketonuria，縮寫為PKU），是一種遺傳性代謝缺陷，肇因於苯丙胺酸這種胺基酸的代謝能力下降。如果不接受治療，苯 ... Read More
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2018年1月27日 — Phenylketonuria (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), also called PKU, is a rare inherited disorder that causes an amino acid called phenylalanine to ... Read More
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(Phenylketonuria(PKU) ) 臺中榮總全球資訊網Taichung ... | 農藥合法資訊網
2018年11月5日 — 苯酮尿症(Phenylketonuria)俗稱PKU，此病症，是因為人體必需胺基酸中的苯內胺酸，在代謝成酪胺酸的. 代謝路徑之中發生問題，導致苯丙胺酸 ... Read More
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